Заболевания суставов генетическое

Полезная информация на тему: "заболевания суставов генетическое" с полной проработкой материала. На странице собрана и переработана информация, позволяющая полностью раскрыть тему. Если в процессе прочтения возникают вопросы, то дочитайте стать. до конца, и если уже там не найдете ответ, то вы всегда можете получить ответ в комментариях.

Артроз и его причины

Артроз — заболевание, вызываемое многими факторами. Традиционно артроз разделяют на первичный и вторичный.

Первичный артроз является следствием нарушения соотношения процессов синтеза и дегенерации в хрящевой ткани и сопровождается расстройством функции хондроцитов — основных клеток хряща. При артрозных изменениях в хряще превалируют процессы разрушения.

В целом существование матрикса — межуточного вещества хрящевой ткани, состоящего из коллагена II-го типа и протеогликанов, можно представить как совокупность процессов постоянного обновления — синтеза и деградации.

Возникновение артроза, выраженность и степень прогрессирования патологических процессов определяется следующими факторами:

Факторы риска артроза

1. женский пол
2. дефекты гена коллагена II,
3. врожденные заболевания костей и суставов

4. пожилой возраст
5. избыточный вес
6. дефицит эстрогенов в постменопаузе у женщин
7. приобретенные заболевания костей и суставов
8. операции на суставах

В. Факторы внешней среды

9. избыточная нагрузка на суставы
10. травмы суставов

1 Развитие артроза межфаланговых суставов кистей (узелки Гебердена и Бушара) в 10 раз чаще встречается у женщин, что объясняется аутосомно-доминантным наследованием данной патологии. Заболевание часто передается от бабушки к дочке, а потом и к внучке.

3. Врожденные или приобретенные дефекты опорно-двигательного аппарата. Дефекты суставов: гипермобильность суставов, дисплазии, приводящие к уменьшению конгруэнтности суставных поверхностей; нарушения статики — geno varum, geno valgum, плоскостопие и другие, приводят к смещениям осей нагрузки в суставах, хронической микротравматизации хряща, и, как следствию, развитию артроза.

На рисунке представлено, как наличие врожденной патологии — плоскостопия постепенно нарушает функцию вышележащих суставов и приводит к артрозу в них.

4. Приобретенные факторы развития артроза накапливаются в процессе жизни. С возрастом снижается синтетическая функция хондроцитов, усиливается деградация протеогликанов и разволокнение коллагенового каркаса хряща.Артроз возникает после 35-40 лет. У пожилого человека встретить артроз значительно чаще. Различные рентгенологические признаки артроза встречаются практически у каждого человека после 60 лет.

5. Избыточный вес увеличивает нагрузку на суставы, особенно коленные, поэтому риск развития гонартрозом у людей с избыточной массой тела увеличивается в несколько раз. По многочисленным исследованиям ожирение способствует развитию артроза коленных суставов, хотя для тазобедренных суставов этот постулат не доказан.

6. Дефицит эстрогенов в постменопаузе у женщин. В постменопаузальном периоде отсутствует «эстрогенная защитаженщины», из-за чего возникают многие болезни. К ним относятся прежде всего постменопаузальный остеопороз, а также артроз, которому посвящена данная школа.

7. Приобретенные заболевания костей и суставов. Воспаление. Острый или хронический артрит, в том числе неспецифическое воспаление сустава, ревматоидный артрит, туберкулезный и другие приводят к развитию вторичного артроза. Выявление воспалительных иммуноглобулинов и комплемента, фиксирующихся на поверхности суставного хряща, позволяет предположить их роль в течении артроза. С общеклинических позиций вторичное развитие артроза на фоне первичного артрита является не только частым, но и в некотором роде компенсаторным процессом, когда на фоне «минус»-рентгенологических симптомов артрита (остеопороз, эрозивный процесс, кистовидная перестройка, лизис костной ткани и др.) появляются «плюс»-симптомы артроза (субхондральный остеосклероз, остеофитоз и др). Нейрогенные нарушения. Расстройства нормальной нервной импульсации приводят к изменению тонуса мышц и питающих кровеносных сосудов, что ведет как к нарушению механической нагрузки на сустав, так и извращению питательных процессов в нём. Нарушение обмена веществ. При таких «болезнях накопления», как гемохроматоз, охроноз, хондрокальциноз, подагра происходит отложение в хряще различных веществ, что приводит к прямому повреждению его и, как следствие, к вторичному нарушению амортизационной способности хряща.

8. Различные операции на суставах, к сожалению, несут не только нужный положительный лечебный результат, но и обладают альтеративным — разрушающим фактором и поэтому часто ведут к артрозу.

9. Факторы внешней среды, такие как избыточная нагрузка на суставы — хроническая микротравматизация хряща приводят к артрозу. Основной причиной артроза можно считать несоответствие между механической нагрузкой на суставную поверхность хряща, и возможностями хрящевой ткани сопротивляться данной нагрузке. Поэтому артроз часто развивается у лиц, выполняющих тяжелую физическую работу с механическими перегрузками суставов при часто повторяющихся однотипных движениях.

10. Травмы суставов, вывихи, контузии, особенно внутрисуставные переломы, как и хроническая микротравматизация хряща, нарушают питание и структуру хряща и подлежащей под хрящевой тканью кости и, следовательно, приводят к артрозу.

[1]

Причины возникновения системного воспалительного заболевания суставов, факторы риска, симптомы, методы диагностики, лечение и профилактика

Ревматоидный артрит (аббревиатура: РА) – хроническое воспалительное системное заболевание суставов, которое приводит к тяжелым последствиям для здоровья при несвоевременном лечении.

Внимание! В международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) РА обозначается кодами M05-М06.

Причины и распространенность

Иммунная система в значительной степени защищает организм от патогенов – вирусов, грибков, паразитов или бактерий. Если иммунитет перестаёт работать должным образом, это может привести к так называемым аутоиммунным заболеваниям.

При аутоиммунной болезни иммунитет атакует собственные клетки, а не чужеродные микробы. Точная причина таких болезней изучена не до конца. В развитии ревматоидного артрита участвует множество факторов.

Иммунитет

Результаты исследований

Исследования по факторам, связанным с развитием РА, достигли значительного прогресса в последние годы. Многие исследователи продолжают работать над тем, чтобы лучше понять причины РА и способы предупреждения патологии.

Доказано, что существует связь между определенными генами, которые играют роль в иммунитете и предрасположенностью к РА. Однако некоторые люди с РА не имеют этих генов. И наоборот, у других людей есть эти гены, но они не заболевают расстройством. Генетическая предрасположенность человека играет важную роль, но это не единственная причина возникновения болезни суставов таза, стопы или других.

Многие ученые считают, что у людей с наследственной предрасположенность более высокая чувствительность к различным внешним воздействиям, которые могут вызывать болезнь.

Некоторые ученые также считают, что в развитии болезни может участвовать ряд гормональных факторов. Гормоны – это биологически активные вещества, которые организм синтезирует сам. Они достигают целевого органа через кровоток или лимфатическую систему и определенным образом влияют на метаболизм. Риск развития РА, по-видимому, увеличивается у курильщиков. Исследования также показывают, что неправильная диета может увеличить риск возникновения РА.

Читайте так же:  Артроз лучезапястного сустава 2 степени

РА развивается в результате взаимодействия нескольких факторов. Понимание характера этих отношений является целью текущих исследований.

Анатомические особенности сустава

В здоровом суставе кости окружены поддерживающей суставной капсулой. Концы двух костей покрыты хрящом. Суставную капсулу выстилает ткань, называемая синовиальной мембраной, которая образует синовиальную жидкость. Эта прозрачная жидкость увлажняет и питает суставной хрящ и соседние кости в капсуле.

При РА белые кровяные клетки, которые являются частью нормального иммунитета, мигрируют в синовию. Там они вызывают воспалительную реакцию организма, называемую синовитом. Это приводит к перегреву, покраснению, отеку и боли – типичным симптомам РА. Во время воспалительного процесса клетки синовии (синовиальные клетки) растут и делятся патологически.

По мере развития РА пораженные клетки начинают вторгаться в суставной хрящ и кости. Выделенные ферменты разрушают хрящ, а затем и кости. Мышцы, сухожилия и связки, которые поддерживают и стабилизируют сустав, также страдают и больше не могут нормально функционировать. Все эти изменения приводят к боли, деформациям суставов и потере их функции.

Другие менее распространенные осложнения включают боль в шее, сухость глаз и рта. Очень редко возникает воспаление кровеносных сосудов (васкулит), плевры (плеврит) или перикарда (перикардит). Нередко РА вызывает дегенеративно-дистрофические заболевания – артроз.

Симптомы варьируются от человека к человеку. Некоторые из них могут быть тяжелее других. Кроме того, симптомы могут быть похожими на симптомы других форм артрита и суставных заболеваний. Следовательно, может потребоваться некоторое время, чтобы другие болезни были исключены как потенциальные диагнозы.

Полный спектр симптомов часто развивается с течением времени. На ранних стадиях заболевания может возникать несколько симптомов.

Диагностирование патологии

В диагностике и лечении РА участвует много медицинских специалистов – ревматологи, ортопеды, кардиологи, физиотерапевты и эндокринологи.

Ревматологи считают, что повреждение кости начинается в первый год заболевания. Поэтому раннее выявление и лечение препаратами особенно важно при РА, поскольку это помогает замедлить прогрессирование заболевания.

Врачи используют различные обследования для диагностики болезни и исключают другие причины:

  • изучение истории болезни;
  • физический осмотр;
  • лабораторные анализы;
  • рентгенографическое исследование.

Собирая историю болезни, пациент должен рассказать, как и когда начались симптомы. Больной должен точно отвечать на поставленные вопросы. Любая информация, которую пациент предоставляет о боли, скованности и суставной функции, а также о том, как они изменились с течением времени, поможет доктору.

Рентгенография

Врач проверяет неврологические рефлексы и мышечную силу. Он сосредотачивается на том, чтобы осмотреть и проверить суставы. Также доктор исследует легкие, сердце и кожу, чтобы обнаружить любые другие симптомы, которые важны для диагностики.

Важным критерием является определение ревматоидного фактора (РФ) – антитело, которое может быть обнаружено в крови большинства пациентов с РА. Антитело представляет собой специальный белок, который обычно помогает бороться с инородными веществами в организме. Если антитело можно обнаружить в крови, говорят, что тест положительный. Такое обнаружение антител также называют серологией.

Существуют классификация РА по серологии. Анализ на РФ не является положительным у всех людей с РА. Такую форму РА называют «серонегативной» Некоторые люди являются «серопозитивными», поэтому у них есть антитело в крови, но болезнь не развивается.

Анализ на АЦЦП более специфичен, чем на РФ и, по-видимому, позволяет с более высокой точностью у пациентов с РА. ЦЦП антитела могут быть обнаружены за несколько лет до наступления болезни.

Другие тесты, проводимые врачами, – это общие анализы крови с определением количества белых и красных клеток крови. В ходе обследования анализируются воспалительные факторы – скорость оседания эритроцитов (СОЭ) и С-реактивный белок (СРБ). СРБ – это белковая молекула, которая образуется в печени при появлении воспаления или инфекции.

С помощью рентгенографии врач может оценить степень разрушения суставов. В более редких случаях для проведения дифференциальной диагностики ребенку или взрослому (молодому спортсмену, например) назначают ультразвуковое исследование, клинические анализы крови (помогают выявить признаки подагры – гиперурикемию) и различные способы визуализации суставов (позвоночника, голеностопа и др.). Сдавать анализы нужно только по рекомендации специалиста.

Какая терапия применяется

Существует много видов лечения РА, которые можно по-разному классифицировать. Лечение индивидуально адаптируется к пациенту, но всегда преследует одни и те же цели. Особенно важно в терапии: хорошие отношения между врачом и пациентом. Пациентам назначают нестероидные противовоспалительные средства (сокращенное название: НПВС) и, при необходимости, противоревматические средства. Противоревматические лекарства помогают останавливать прогрессированию патологии (в шейном отделе или других местах).

Дальнейшее лечение зависит от стадии болезни. Лекарства при воспалительной болезни суставов высокоэффективны, однако должны применяться под контролем врача. Абсолютная профилактика невозможна.

Совет! При первых признаках (проявлениях) болезни конечностей рекомендуется обращаться к врачу. Доктор поможет правильно диагностировать патологию, назначить медикаменты (лечебные мази, таблетки, травы или лекарственные инъекции).

Не рекомендуется лечиться от недуга с помощью народных средств. Симптоматические средства (против симптоматики болезни) можно принимать не больше 3 дней, а потом необходимо пойти к врачу, чтобы выяснить основную причину болевого синдрома в колене, пальцах, ступне, плече или других частях тела.

Лечить болезни сочленений (соединений костей), независимо от этиологии и патогенеза, нужно под контролем врача. Неправильное лечение тазобедренного, шейного, плечевого, коленного или иного сустава может привести к непредсказуемым последствиям и дегенерации суставной ткани. Своевременная терапия помогает предотвращать прогрессирование болезни как в детском, так и во взрослом организме.

Синдром «разболтанных» суставов: когда гибкость оказывается болезнью

Избыток того, что мы привыкли считать одним из физических достоинств, – а именно, излишек гибкости – может быть симптом.

Все дело в коллагене

Кстати, считается, что эта патология имеет преимущественно женское лицо. Степень ее распространенности составляет 5–7% от общего количества населения, но с каждым годом количество гуттаперчевых женщин и мужчин растет. Более распространен этот синдром у восточных народов. Особенно много «каучуковых» людей живет в Азии, немного меньше их – в Африке и гораздо меньше в Европе.

В некоторых семьях необыкновенная растяжка передается по наследству. Но несмотря на то, что далеко не во всех случаях люди, обладающие змеиной гибкостью, нуждаются в лечении, все же иногда чрезмерная растяжимость связок может приводить к проблемам.

Заболевание, о котором сегодня идет речь, является следствием слабости связочного аппарата. А причина этого явления кроется в молекулярных изменениях внутри основного структурного белка организма – коллагена. Этот же белок входит в состав кожи, волос, ногтей, также из него состоят стенки сосудов и связки, поддерживающие внутренние органы (именно за счет этих «подвесок» печень, почки, матка и другие органы могут занимать в организме физиологически правильное местоположение).

Читайте так же:  Комплекс упражнений для лучезапястного сустава

При грубой генетической мутации, нарушающей в организме синтез коллагена, у человека могут возникать тяжелые, но, к счастью, редкие наследственные заболевания, при которых у больных отмечается избыточная гибкость суставов, а также в первом случае еще и множественные переломы костей, а во втором – очень растяжимая кожа и возможность спонтанного разрыва сосудов.

При синдроме гипермобильности суставов ситуация менее печальная, но неприятные последствия при этом тоже существуют. Измененный белок ухудшает упругость и эластичность связочного аппарата, вследствие чего связка в процессе движения сустава перерастягивается и становится вялой. К сожалению, изменения в молекулярном строении коллагена у людей с синдромом гипермобильности суставов передаются по наследству и сохраняются на всю жизнь.

Поскольку без участия коллагена не обходится практически ни одна система организма, то заболеваний, связанных со слабостью соединительно-тканных структур, может быть множество. Это и раннее появление морщин, и пролапс клапанов сердца (избыточное прогибание створок), и опущение внутренних органов, и варикозная болезнь. Но чаще всего у пациентов с гипермобильностью суставов встречаются проблемы с суставами и позвоночником. В частности, эту патологию можно считать фактором риска развития артроза.

Тянем-потянем

Чаще всего при этом синдроме первые жалобы возникают в период наиболее интенсивного роста, то есть примерно в возрасте 14–18 лет. «Гуттаперчивых» подростков начинают беспокоить боль в суставах (чаще коленных, голеностопных, мелких суставах кистей) или в позвоночнике. Боли могут быть от умеренных до очень сильных. Нередко у таких тинейджеров обнаруживаются сколиоз, хроническая усталость стоп, плоскостопие. Больные этим синдромом имеют высокую склонность к частым травмам (растяжения, подвывихи суставов). Кстати, эти симптомы (особенно если они появились в молодом возрасте) могут так же спонтанно исчезать, как и появляться. Поэтому раньше их ошибочно относили к «болям роста».

Определить, есть ли у подростка синдром гипермобильности суставов, врачу помогает простое скрининговое исследование по методу Бейтона. Врач просит юного пациента сделать 5 различных видов движений и оценивает их выполнение. Но всего упражнений – 9 (поскольку конечности у нас – парные).

За каждое движение, которое демонстрирует повышенную гибкость, насчитывается 1 балл. Говорить о наличии синдрома можно, если помимо боли в суставах у молодых людей набирается 4 балла и выше, а у тех, кому за 50, – от 1 до 3 баллов. А вот и упражнения теста (все, кроме последнего, выполняются и для правых, и для левых конечностей):

1. Отогнуть мизинец назад (1 балл – если угол отклонения более 90°).

2. Отогнуть большой палец кисти (1 балл – если тот легко касается внутренней стороны предплечья).

3. Выпрямить руку (1 балл – за переразгибание в локтевом суставе более чем на 10°).

4. Выпрямить ногу (1 балл – за переразгибание в коленном суставе более чем на 10°).

5. Наклон туловища вперед при прямых ногах (1 балл – за касание ладонями пола).

Видео (кликните для воспроизведения).

Однако при отсутствии жалоб со стороны опорно-двигательного аппарата избыточная подвижность суставов в сравнении со средним показателем может рассматриваться как конституциональная особенность и даже возрастная норма. Прежде чем назначить лечение, требуется провести дифференциальную диагностику, ее цель – исключить другие заболевания, при которых также могут страдать суставы (деформирующий артроз, ревматоидный артрит и др.). Пациенту придется сделать рентгенографию суставов (обязательно симметричных, на обеих руках или ногах), КТ или МРТ и сдать общий клинический анализ крови.

Физкультура, но не любая

Лечить болевой синдром при гипермобильности суставов нестероидными противовоспалительными препаратами (НПВП), как это делается, например, при артрозе, – бессмысленно, поскольку болевые ощущения в этом случае вызваны не воспалением, а другой причиной. Предпочтительнее использовать анальгетики, хотя медикаментозное лечение в этом случае – далеко не главное. Рационально при стойких болях использовать эластичные ортезы (наколенники) и бинты.

Также больному придется исключить нагрузки, вызывающие боли и дискомфорт в суставах, особенно это касается игровых видов спорта. Под запретом прыжки, гимнастика и борьба. Зато очень полезно плавание – оно гармонично развивает мускулатуру, но главное – не вызывает перегрузки суставов, так как в воде масса тела меньше.

Необходима и специальная ЛФК (изометрическая гимнастика). Хотя с ее помощью, к сожалению, нельзя убрать чрезмерную растяжимость связок, но зато можно укрепить мышцы, окружающие болезненный сустав или участок позвоночника. Крепкий мышечный каркас возьмет на себя функцию связок, помогая стабилизировать сустав. В зависимости от того участка тела, который болит, следует выбирать распределение нагрузки: либо укреплять мышцы бедер, либо заняться мышцами плечевого пояса, спины и т. д.

При синдроме гипермобильности может помочь йога, а именно: статические фиксации формы тела (асаны), которые улучшают кровообращение суставной сумки и укрепляют соединительную ткань сустава, устраняя его излишнюю разболтанность, но не ограничивая нормальной подвижности.

При обнаружении каких-либо ортопедических отклонений больному назначаются специальная гимнастика, ортопедические стельки, в запущенных ситуациях – оперативное лечение.

Если же к боли присоединилось воспаление в околосуставных тканях, понадобятся мази и гели с НПВП, а также местное или инъекционное введение препаратов, подавляющих воспаление.

При синдроме «разболтанных» суставов особенно остро встает вопрос профессиональной ориентации. Для больного опасен труд, связанный с физическим перенапряжением, длительной ходьбой или долгим стоянием. В этих случаях слабая, растянутая соединительнотканная часть сустава (связки, капсула) не выдерживает нагрузки, и тот «расшатывается», что и способствует развитию артроза. Несмотря на природную удивительную гибкость, которая вроде бы сама собой должна подталкивать человека к занятиям хореографией, в танцовщицы и балерины при этом синдроме идти не стоит категорически – иначе можно остаться инвалидом.

Подагра и генетика

Автор: admin · Опубликовано 14.04.2018 · Обновлено 14.04.2018

Исследования по генетике и подагре

Согласно исследованию, опубликованному в «Ежегоднике Ревматических заболеваний», говорится, что у людей, у которых есть либо родители, дети, либо братья и сестры с подагрой, у этих же людей повышен риск развития подагры. Для мужчин 1,91 и 1,97 для женщин, что означает, что риск в два раза выше. Для людей, у которых есть бабушки и дедушки, дяди, тети, племянницы и племянники (во второй степени, как мы говорим), у этих людей был повышен риск 1,27, тогда как у женщин было 1,40 по данным исследователей, проводили это популяционное исследование на Тайване, где подагра находится на подъеме. Исследовательская популяция включала около 11 миллионов мужчин и 11 миллионов женщин, которые поступили в базу данных в 2004 году и у 802 765 мужчин и 242 294 женщин позже был поставлен диагноз подагры. Подагра и генетика.

Читайте так же:  Сильно болит сустав большого пальца руки

Подагра и потеря веса.

Исследование также показало, что чем больше родственников в семье имели подагру, тем больше риска с развитием болезни в вашей жизни. Исследование также показало, что биологические родственники, как правило, имеют сходные экологические факторы, такие как ожирение, гипертония, диеты с высоким содержанием пуринов, факторы риска развития алкоголя и образа жизни в дополнение к генам.

Подагра и генетика

Гены действительно способствуют примерно 60% генетической изменчивости уровня мочевой кислоты. Было обнаружено, что три гена SLC2A9, SLC22A12 и ABCG2 ассоциируются с подагрой, а вариации в них могут приблизительно удвоить риск. Исследователи пришли к выводу, что необходимо провести дополнительные исследования в других странах и группах населения, чтобы подтвердить эти результаты. Поскольку исследование было ограничено Тайванем, но значительная численность населения и минимальная селективность были в силе этого исследования.

Влияет ли курение на подагру?

Другое исследование, опубликованное в Натуральной генетике, проанализировало генетические данные 140 000 человек из разных стран. Они также пришли к выводу, что гены играют большую роль, когда речь идет о ваших шансах на развитие болезни. Доктор Вероника Витартиз из отдела генетики человека Совета медицинских исследований Эдинбургского университета заявила: «аномальные уровни мочевой кислоты связаны с различными распространенными заболеваниями и состояниями, но причинно-следственные связи не всегда ясны. Получение понимания генетических компонентов уровней мочевой кислоты дает очень полезный инструмент для решения этих проблем и для дальнейшего понимания этих условий».

Недавнее исследование из Японии проанализировало гены 1600 японских пациентов с подагрой и 1300 японских мужчин, которые были здоровы. И их результаты включали повышенный риск развития подагры у тех мужчин, у которых были вариации генов, ослабившие способность почек и кишечного тракта удалять мочевую кислоту из организма.

Связь подагры и сахарного диабета.

Шарон Моалем

Общепринятое мнение диктует, что наши гены обычно фиксируются при зачатии и не могут быть изменены впоследствии. Доктор Шарон Моалем, доктор медицины, изучил и написал книгу под названием «Наследование: как наши гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь меняет наши гены». В ней он утверждает, что генетические черты могут фактически измениться и как мы решаем жить влияниями и может изменить нашу ДНК. Наши гены удивительно чувствительны, и доктор Моалем описывает это как «тысячи и тысячи маленьких выключателей света, некоторые из них включаются, а другие отключены». Подумайте, как изменение вашей диеты может изменить вашу ДНК для вашего будущего потомства. Моалем также утверждает, что мы все чаще будем иметь возможность изменить наши генетические наследования.

В заключение, примерно у одного из четырех страдающих подагрой есть семейная история болезни. А также фермент, который помогает разрушать пурины в организме, отсутствует. Подагра и генетика смотрите выше.

Высокий уровень мочевой кислоты в крови.

Причины болезней суставов, их симптомы и как лечить

Заболевания суставов – весьма распространённая патология среди населения абсолютно любого возраста. Как воспалительные, так и дегенеративно-дистрофические процессы могут поражать суставы рук, ног, позвоночника. Независимо от локализации патологического очага, диагностические и терапевтические подходы при всех этих болезнях имеют много общего.

Классификация

Изобилия различных терминов вызывает нешуточную путаницу среди большинства обычных людей. Дабы упростить понимание ситуации, попытаемся ответить на банальный вопрос: «Так как же правильно называется болезнь суставов?». Всё зависит от причины и характера патологического процесса, развивающихся в этих органах. Приведём пример упрощённой классификации:

  1. Воспалительные заболевания – артриты бывают ревматоидными, реактивными вирусными, септическими, псориатическими, подагрическими.
  2. Дегенеративно-дистрофические болезни – остеоартроз, метаболические артриты, остеохондропатии.
  3. Вторичные артропатии – поражение суставов рук, ног и позвоночника при заболеваниях соединительной ткани, эндокринных нарушениях и онкологических болезнях.

Кроме общей терминологии, многих интересует, как именно называется болезнь суставов конкретной локализации, например, ног. В этом плане за основу берётся название сустава на латинском языке и к ней добавляется либо артрит, либо артроз с учётом характера патологического процесса.

К примеру, коксартрит – воспаление тазобедренного сустава, а коксартроз – это уже дегенеративно-дистрофическая патология всё того же органа.

В то же время было бы опрометчиво утверждать, что заболевания суставов ног чем-то кардинальным отличаются от болезней суставов другой локализации. Особенно это касается причин возникновения, клинических симптомов, общих принципов диагностики и лечения.

Какие причины развития?

Каждая группа болезней суставов, согласно вышеописанной классификации, имеет свои причины развития. Более-менее всё понятно со вторичными артропатиями, которые являются проявлением первичной патологии (красная волчанка, склеродермия, полимиозит, сахарный диабет, гипотиреоз и др.).

Что же касается двух других групп, то тут определить какой фактор конкретно спровоцировал заболевание бывает достаточно сложно.

Например, причину развития большинства артритов до сих пор не удаётся установить, за исключением реактивного артрита, где прослеживается чёткая взаимосвязь с перенесённой или энтероколитической (кишечной), или урогенитальной инфекцией.

Аналогичная ситуация обстоит и с дегенеративно-дистрофической патологией или артрозами, причина возникновения которых до настоящего времени остаётся неизвестной. Тем не менее имеются ряд предрасполагающих факторов, способствующих появлению артрозов на руках, ногах и позвоночнике:

  • Наследственная предрасположенность.
  • Большая масса тела.
  • Возраст пациентов старше 45 лет.
  • Недостаточность витамина D.
  • Различные перенесенные или имеющиеся артриты.
  • Сахарный диабет.
  • Атеросклероз.
  • Серьёзные травмы опорно-двигательного аппарата.
  • Частые растяжения, надрывы или разрывы сухожильно-связочного аппарата.
  • Изнурительные физические нагрузки (профессиональное занятие спортом, работа и др.).

Клиническая картина

Суставной синдром – комбинация нескольких симптомов поражения суставов рук, ног, позвоночника, проявляющихся ощущением боли различной интенсивности, скованностью, изменением формы и нарушением функции. В патологический процесс могут вовлекаться:

  • Суставная часть костей.
  • Суставная полость.
  • Синовиальная сумка.
  • Хрящи.
  • Сухожильно-связочный аппарат.
  • Позвоночные диски.
  • Мениски.

Артралгия (суставная боль) – это ведущий симптом при заболеваниях суставов любой локализации (рук, ног или позвоночника), появление которого вынуждает пациента обратиться к врачу-специалисту. В острой стадии боль, как правило, носит интенсивный характер. При хроническом течении заболевания ощущение болезненности становится менее интенсивным, но более продолжительным. Возможные причины возникновения суставной боли:

  1. Воспалительные и/или дегенеративно-дистрофические изменения в поражённом суставе.
  2. Механическое воздействие (физическое перенапряжение сустава, растяжение сухожильно-связочного аппарата).
  3. Нарушение регионального кровотока.
  4. Нарушение обменных процессов в суставных поверхностях костей.
Читайте так же:  Перелом плечевого сустава без смещения

Суставная боль также может быть ассоциирована с патологией внутренних органов. Например, при стенокардии или злокачественном новообразовании лёгкого болезненные ощущения могут передаваться на плечевой сустав. Но при более детальном обследовании удаётся установить точное расположение патологического процесса. Особенностью подобных болей является их разлитой характер.

Скованность

Нередко у пациентов возникает специфическое ощущение затруднения движения после некоторого периода покоя, особенно в позвоночнике и ногах.

Как правило, такой симптом, как скованность появляется с утра сразу после пробуждения ото сна.

Поэтому обычно речь идёт об утренней скованности или стартовой.

Изменение формы

Припухлость, увеличение синовиальной оболочки и фиброзные разрастания в околосуставных тканях при хроническом течении болезни могут приводить к обратимым или необратимым изменениям формы суставов. От характера и продолжительности патологического процесса будет зависеть насколько выраженными окажутся эти изменения.

Ещё один симптом, который возможно определить при осмотре – это припухлость сустава. Причиной возникновения припухлости может быть отёк синовиальной оболочки, скопление воспалительной жидкости в суставной полости, отёчность окружающих тканей (периартрит, бурсит) и др. Выделяют три степени выраженности:

[2]

  1. Лёгкая – незначительная отёчность, отмечается умеренная сглаженность контуров.
  2. Средняя – припухлость видна невооружённым взглядом.
  3. Выраженная – форма сустава приобретает характерный шаровидный вид.

Необратимое изменение формы суставов, которое развивается вследствие костных наростов, разрушения суставных поверхностей костей, формирования хрящевых или фиброзных сращений, называется деформацией.

Нарушение функции

Изменения объёма движений, проявляющиеся либо ограничением, либо повышением подвижности, свидетельствует о нарушении функциональности сустава. Уменьшение естественной амплитуды движений будет указывать на ограничение функции. Если нарушения подвижности наблюдаются только по одной оси, то имеем дело с поражением околосуставных тканей.

Полное ограничение движений обусловлено фиброзно-склеротическими или костными разрастаниями при хронических артритах.

При попадании хрящевого или костного фрагмента, отделившегося в результате травмы или некроза (омертвления), между суставными поверхностями костей может возникнуть так называемая блокада сустава (симптом заклинивания). Тем не менее после удаления фрагмента, как правило, этот симптом полностью проходит и функция сустава восстанавливается.

Увеличение подвижности наблюдается при некоторых артропатиях и врождённых пороках развития. Суставы с выраженной амплитудой движений часто называют болтающимися.

Другие симптомы

Кроме вышеперечисленных симптомов встречается ещё ряд признаков при заболеваниях суставов, которые нельзя игнорировать. Другие клинические симптомы, нередко наблюдаемые при артритах, артрозах и артропатиях различной локализации:

  1. Изменение цвета кожи над поражённым органом (гиперемия).
  2. Местное повышение температуры (гипертермия).
  3. Характерный хруст при выполнении движений (крепитация).
  4. Хлопающие безболезненные щелчки (чаще встречаются в суставах ног во время приседаний).
  5. Снижение силы и тонуса околосуставных мышц различной степени.

Диагностика

Для постановки правильного диагноза и выбора соответствующего курса лечения при заболеваниях суставов первостепенное значение имеет тщательный анализ клинических симптомов и проведение всестороннего объективного обследования с использованием всех необходимых инструментальных методов диагностики. Для определения локализации и характера патологического процесса могут использовать:

  • Рентгенологическое исследование.
  • Ультразвуковое исследование.
  • Компьютерную томографию.
  • Магнитно-резонансную томографию.
  • Артроскопию (в основном для крупных суставов рук и ног).
  • Артроцентез (пункция суставной полости).
  • Исследование синовиальной жидкости.

При болезнях суставов лечение прежде всего направлено на устранение клинических симптомов, уменьшение активности и прогрессирования патологического процесса, приостановление повреждений, восстановление функциональности и повышение качества жизни.

Консервативное лечение

Необходимо начинать с ограничения двигательного режима для поражённого сустава. В ряде случаев может даже потребоваться иммобилизация (обездвиживание) с помощью тутора, корсета или наложения шины.

В острую стадию заболевания отлично помогает холод или лёд, приложенный на воспалённую область.

Консервативное лечение должно обеспечить избавление от болевого синдрома, уменьшение воспалительных и дегенеративно-дистрофических процессов, улучшение обменных процессов в хрящевой и костной тканях и нормализацию кровотока. Применяют следующие виды терапии:

  1. Медикаментозные средства – нестероидные противовоспалительные препараты, стероидные противовоспалительные средства, хондропротекторы и др. Одновременный приём двух препаратов из группы нестероидных противовоспалительных средств не только не повышает терапевтический эффект, но и ещё усиливает проявления отрицательного воздействия.
  2. Мануальная терапия – используется только после прекращения острой стадии воспаления.
  3. Медикаментозные блокады – при выраженном болевом синдроме.
  4. Физиотерапевтическое лечение – электрофорез с новокаином, диадинамотерапия, магнитотерапия, ультрафонофорез, лазеротерапия, ультрафиолетовое облучение, индуктотермия, местные грязевые и парафиновые аппликации.
  5. Массаж – классический, рефлекторный, точечный, аппаратный.
  6. Лечебная физкультура – без нагрузки на поражённые органы.
  7. Фитотерапия – различные настойки и отвары из лекарственных трав.

Хирургическое лечение

При тяжёлых поражениях суставов для предотвращения прогрессирования патологии и улучшения текущего состояния пациента показано оперативное вмешательство.

Как правило, выполняют артроскопические операции, артропластику или эндопротезирование. Объём и метод хирургического вмешательства определяет лечащий врач.

Лечение народными средствами

Прибегать к применению народных средств можно только после получения профессиональной медицинской консультации у специалиста. Среди множества рецептов народной медицины, отметим некоторые самые популярные и эффективные:

  1. Настойка из цветков бузины, крапивы двудомной и корня петрушки.
  2. Настойка из перца однолетнего и подсолнечного масла.
  3. Компресс с мёдом пчелиным.
  4. Свежие листья капусты белокочанной прикладывать к поражённым частям тела.
  5. Для обертывания конечностей используют свежие листья лопуха большого.
  6. Компресс с листьями берёзы повислой.

Оценкой клинических симптомов, диагностикой и лечением болезней суставов должен заниматься исключительно врач (участковый терапевт, ортопед, ревматолог и др.).

К вопросу о генетических предикторах ревматоидного артрита

*Импакт фактор за 2017 г. по данным РИНЦ

Журнал входит в Перечень рецензируемых научных изданий ВАК.

Читайте в новом номере

Ревматоидный артрит (РА) — воспалительное ревматическое заболевание неизвестной этиологии, характеризующееся симметричным хроническим эрозивным артритом (синовитом) периферических суставов и системным иммуновоспалительным поражением внутренних органов. Клиническая картина РА крайне многообразна и во многом зависит от преимущественной локализации воспалительных изменений в соединительной ткани различных органов. Согласно данным ВОЗ, частота встречаемости РА в популяции составляет от 0,6 до 1,3%, при этом у близких родственников она достигает 3–5%, что свидетельствует о генетической детерминированности патологии. Женщины болеют в 2,5–3 раза чаще мужчин, преимущественно в возрасте 35–50 лет, в более поздние возрастные периоды отмечается увеличение частоты заболевания.

Читайте так же:  Невоспалительные заболевания суставов

РА по-прежнему относится к заболеваниям с неизвестной этиологией, в литературе широко дискутируется вопрос о его мультифакторной природе, в развитии РА активное участие принимают генетические, внешнесредовые, иммунологические, гормональные, инфекционные и другие факторы. В отличие от классических генетических болезней, при которых множество различных генов и их комбинаций предрасполагают к развитию заболевания, РА представляет собой генетически гетерогенное заболевание, в первую очередь обусловленное генетическим несовершенством иммунорегуляторных процессов.

По данным многочисленных исследований, риск развития РА ассоциирован с носительством антигена главного комплекса гистосовместимости класса II HLA-DR4 и HLA-DR1, который включает более 20 аллелей. Активно обсуждаются роли и других генетических факторов, непосредственно не связанных с HLA-DR. К ним относят полиморфизм генов пептидиларгинин дезаминазы, белка тирозин фосфатазы N22 (protein tyrosine phosphatase N22 (PTPN22 C1858T), цитотоксичный Т-лимфоцитсвязанный антиген (CTLA-4 A49G), ген хемокиновых рецепторов 5 CCR5-∆32, ген NO-синтетазы ENOS 4 a/b, ген матриксных металлопротеиназ (MMР) ММР9-1562 C/T. Эти гены являются наименее изученными с точки зрения предрасположенности к РА. Рассмотрим их взаимосвязь непосредственно с РА и другими заболеваниями.

Ген PTPN22 расположен на коротком плече первой хромосомы в позиции 13.2. Он кодирует синтез тирозин фосфатазы – фермента, который регулирует порог активации Т-клеточных рецепторов, участвует в регулировании сигнальной трансдукции, т. е. ретранслирует сигналы извне в ядро клетки. Эти сигналы помогают клетке расти и делиться, выполнять специализированные функции. Белок, синтезируемый под влиянием гена PTPN22, участвует в сигнализации, которая помогает контролировать активность Т-клеток. Т-клетки идентифицируют инородные вещества и защищают организм от инфекции [15, 26, 36].

В 2012 г. учеными G. Song, S. Bae, S. Kim и Y. Li проведено исследование взаимосвязи гена PTPN22, полиморфизмов C1858T с РА в популяциях разных национальностей. Был проведен метаанализ полиморфизма C1858T гена и РА с использованием аллельного контраста и доминантной модели. Сравнивались 17 961 больных РА и 18 611 здоровых людей. Метаанализ показал связь между аллелем Т и РА. При распределении по этническому принципу анализ показал, что T-аллель был в значительной степени связан с РА у европейцев и неевропейцев. Кроме того, прямое сравнение РФ-положительных и РФ-отрицательных субъектов (РФ – ревматоидный фактор) выявило взаимосвязь аллеля Т у пациентов с РФ-положительным РА. Эти исследования подтверждают, что C1858T полиморфизм гена PTPN22 связан с восприимчивостью к РА в различных этнических группах, особенно у европейцев, и T-аллель значительно более распространен у РФ-положительных больных, чем у РФ-отрицательных [32, 41].

У венгерских больных РА и здоровых людей также был генотипирован полиморфизм С1858T гена PTPN22, результат показал увеличение распространенности аллеля Т у пациентов с РА по сравнению с контрольной группой. Ассоциация была обнаружена как у РФ-серопозитивных, так и у АЦЦП-положительных пациентов. В TT гомозиготном генотипе восприимчивость к РА более чем в 2 раза больше, чем в СТ [39].
Была доказана связь гена PTPN22 у больных с РФ-положительным РА, который был независим от HLA-DRB1 генотипа у больных кавказского происхождения, живущих в Великобритании [22].
Многочисленными исследованиями ученых показано участие полиморфизма C1858T гена PTPN22 в развитии таких заболеваний, как туберкулез [13], сахарный диабет 1-го типа [45], аутоиммунный тиреоидит (АИТ) [28, 46], витилиго [30, 44].

Исследование активности ММР-1, -3 и тканевых ингибиторов ММР-1 в сочетании с уровнями С-реактивного белка (CРБ) и цитокинов у пациентов с эрозивными и неэрозивными ревматическими заболеваниями выявило значительное увеличение активности протеиназ в сыворотке крови больных с эрозивным артритом. При этом установлена прямая корреляция между уровнем СРБ и активностью ММР-3, которые лучше всего коррелировали с клиническими проявлениями РА. Следовательно, можно утверждать, что диагностически значимым является определение активности ММР-3 и уровня СРБ в сыворотке крови больных РА. Результаты исследования свидетельствуют о том, что активность ММР-3 в большей степени, чем цитокины, отражает степень воспаления при РА. Указанный функциональный потенциал позволяет рассматривать ММР-3 как одну из основных протеиназ, участвующих в процессах деструкции соединительной ткани при РА, что дает основание рекомендовать ее в качестве маркера указанной деструкции [9].

Согласно современным данным, можно выделить 2 протеиназы, представляющие соответственно подсемейство стромелизинов – ММР-3 (стромелизин 1) и подсемейство желатиназ – ММР-9 (желатиназа В), с максимальной активностью участвующих в нарушении структуры соединительной ткани и отвечающих на аутоиммунное воспаление и эрозирование суставов при РА.
Также наличие гена ММР связано с такими заболеваниями, как болезнь Кавасаки [27], колоректальный рак [35], эндометриоз и аденомиоз [37]. Установлена значимость полиморфных локусов генов MMP-3, MMP–9, ADAM33 и TIMP3 в качестве маркеров риска развития хронической обструктивной болезни легких [3]. Определенную роль играет наличие функционального полиморфизма промоторного региона генов ММР-2 и ММР-9 в развитии острых коронарных осложнений [2].

Видео (кликните для воспроизведения).

Таким образом, согласно данным литературы, мы проанализировали непосредственную связь этих генов с предрасположенностью к РА. Можно сделать выводы, что дальнейшее изучение наличия у пациентов с РА таких генов является очень актуальным в настоящий момент для того, чтобы оценить их влияние на возможность развития РА, варианты клинического течения, лечения и прогноз этого заболевания.

Источники


  1. Бобрович, П. В. Лечимся дома. Артрит / П. В. Бобрович. — М. : Попурри, 2010. — 208 c.

  2. Татьяна, Абрамова und Сергей Абрамов Нейроиммунологическая характеристика больных ревматоидным артритом: моногр. / Татьяна Абрамова und Сергей Абрамов. — М. : Palmarium Academic Publishing, 2012. — 220 c.

  3. Школа здоровья. Остеопороз (+ CD-ROM) / О. М. Лесняк и др. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012. — 945 c.
  4. Окороков, А. Н. Лечение болезней внутренних органов. Том 2. Лечение ревматических болезней. Лечение эндокринных болезней. Лечение болезней почек / А. Н. Окороков. — М. : Медицинская литература, 2009. — 608 c.
  5. Николай, Мазнев Артрит, артроз, подагра. Болезни суставов. Авторские методики лечения / Мазнев Николай. — М. : Рипол Классик, Дом. XXI век, 2010. — 232 c.
Заболевания суставов генетическое
Оценка 5 проголосовавших: 1

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here